肾上腺功能紊乱的生物化学诊断
发布时间：2017-09-01
(一)嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma)是发生于嗜铬细胞组织的肿瘤，绝大多数为良性。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺，包括肾上腺素、去甲肾上腺素以及多巴胺。因过量的E及NE释放入血，产生持续或阵发性高血压，并伴有血糖、血脂肪酸升高，并引起一系列临床表现。本病的生物化学检查主要有以下两类。
1．血浆和尿中儿茶酚胺类及其代谢物测定 由于肾上腺髓质主要释放E和NE，其中E约为NE的4倍，仅分泌微量DA。因此血液及尿中的E几乎全部来自。肾上腺髓质分泌，NE、DA则还可来自其他组织中的嗜铬细胞和未被摄取的少量神经递质。血和尿中的E和NE，特别是E，是肾上腺髓质功能的标志物。血浆和尿中儿茶酚胺类显著升高，有助于诊断嗜铬细胞瘤。如果E升高幅度超过NE，则支持肾上腺髓质嗜铬细胞瘤的诊断。
2．动态功能试验是否需要进行功能性试验的一个重要决定因素是血浆儿茶酚胺的水平，如果儿茶酚胺测定及影像学检查没能明确诊断，则功能性试验可能对嗜铬细胞瘤的诊断有帮助。动态功能试验包括兴奋试验和抑制试验，由于功能性试验可能会有较严重的副作用，在选择试验时要严格把握适应证并做好充分的保护措施。
(二)肾上腺皮质功能亢进症
肾上腺皮质功能亢进症又称库欣综合征(Cushing’s syndrome)，是各种原因致慢性GC分泌异常增多的综合征。按病因分为：①垂体腺瘤及下丘脑一垂体功能紊乱，过量释放ACTH引起的继发性肾上腺皮质功能亢进症，约占70％；②原发性肾上腺皮质肿瘤自主性地大量分泌GC所致者，占20%～25%。其中皮质腺瘤较腺癌多见；③异源性ACTH或CRH综合征，异源性ACTH和CRH同样表现自主性分泌的特点。
肾上腺皮质功能亢进者，因GC病理性持续高水平，导致前述生理作用异常增强，产生一些共同的临床表现：向心性肥胖、高血压、骨质疏松，以及皮肤和肌肉因蛋白质大量分解而萎缩，并因此致皮下微血管显露呈对称性紫纹等。因同时伴有肾上腺皮质性激素(主要是雄激素)分泌增多，女性可见多毛、痤疮、月经失调，甚至男性化。
常规临床生物化学检查除GH升高外，还可见血糖升高，葡萄糖耐量降低，血：Na+升高，血K+、Ca2+降低，甚至低钾性代谢性碱中毒的血气指标改变，血尿素、肌酐显著升高的负氮平衡表现。高浓度的GC还可影响造血功能，抑制免疫反应和炎症反应而易感染，实验室检查可见各种体液和细胞免疫功能检查指标低下，红细胞、血红蛋白、血小板及中性粒细胞均增多，而淋巴细胞和嗜酸性粒细胞减少。
库欣综合征及异源性AcTH、CRH综合征者，因ACTH和γ-MSH等分子大量释放，出现皮肤色素沉着。
(三)慢性肾上腺皮质功能减退症
慢性肾上腺皮质功能减退症是指各种原因致肾上腺皮质分泌GC持续不足产生的综合征，包括原发性及继发性两种。
原发性者又称艾迪生病(Addison’s disease)，是指自身免疫反应、结核等感染、转移性癌肿、手术切除等破坏肾上腺皮质，导致GC并常伴有盐皮质激素分泌不足而致病。原发性者由于低GC水平可负反馈地促进ACTH和等分子γ-MSH释放，故出现特征性皮肤黏膜色素沉着，可借此与继发性者相鉴别。
继发性者则是因肿瘤压迫或浸润、缺血、手术切除、放疗等破坏下丘脑、腺垂体，致CRH、ACTH释放不足，影响肾上腺皮质GC分泌所致。此时常为多内分泌腺功能减退，极少仅表现为肾上腺皮质功能减退。临床可见全身各系统功能低下，低血糖、低血钠、高血钾、高血钙等生物化学检查改变，以及红细胞、血红蛋白、血小板、中性粒细胞减少，淋巴细胞和嗜酸性粒细胞增多等。
(四)先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，cAH)为常染色体隐性遗传病。系由于肾上腺皮质激素合成中某些酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受阻，分泌不足，反馈性地促进CRH及ACTH释放，后者刺激肾上腺皮质弥漫性增生。
CAH多伴有肾上腺性激素分泌增多，表现为性征异常，故曾称为肾上腺性变态综合征。
由于酶缺陷将导致底物堆积，血和尿中此类物质可作为有关酶缺陷的生化标志物。
参考资料：骨代谢异常的生物化学检验
